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Talassemia | Laboratorio Emmi a Taormina

  • Le analisi utili per diagnosticare una malattia chiamata talassemia e l’esame del test di Coombs indiretto sono indagini consigliate dal medico in corso di gravidanza (o, per la prima analisi, anche quando una coppia sta programmando di concepire un bambino). Infatti, entrambe intendono mettere a conoscenza i futuri genitori degli eventuali rischi che potrebbero manifestarsi nel piccolo.

    PERCHE' SI ESEGUONO

    Le analisi per diagnosticare la talassemia (oltre all’esame di routine dell’emocromo che è l’indagine che crea nel medico un primo sospetto) sono:

    L’esame della resistenza osmotica delle emazie
    L ‘elettroforesi dell’emoglobina.

    Si tratta di analisi consigliate prima o durante la gravidanza in modo che i futuri genitori, soprattutto se entrambi “portatori di talassemia”, siano pronti all’eventualità di avere un figlio che soffre di questo disturbo. La talassemia, chiamata anche anemia mediterranea, infatti, è una malattia dei globuli rossi congenita, cioè presente fin dalla nascita, che viene trasmessa ereditariamente.
    In pratica, i globuli rossi dei “portatori di talassemia” sono più poveri di emoglobina rispetto alla normalità, (l’emoglobina è la proteina che si trova all’interno dei globuli rossi e che trasporta l’ossigeno ai tessuti per farli sopravvivere). Se la talassemia è ereditata da entrambi i genitori (cioè entrambi ne soffrono) si chiama talassemia major, ma fortunatamente è piuttosto rara (come conseguenza, la persona è costretta a sottoporsi a continue trasfusioni e cure). Meno raro, invece, è il fatto che la talassemia sia ereditata da uno solo dei genitori (cioè uno solo ne soffre e l’altro no) e si chiama talassemia minor. Questa non è una vera malattia, ma, piuttosto, una condizione per cui la persona fabbrica dei globuli rossi carenti di emoglobina. Si hanno, così, tanti globuli rossi (al di sopra della norma) e poca emoglobina (sotto la norma) e i globuli rossi, che normalmente sono di una certa grandezza,
    sono molto più piccoli (già dall’emocromo, in cui vengono studiati al microscopio, questa situazione è visibile).

    Il test di Coombs indiretto, invece, risulta indispensabile nella donna in gravidanza nel caso in cui il sangue della madre sia di tipo Rh- (negativo) e il sangue del padre Rh+ (positivo). Se il bambino risulta di tipo Rh+ (positivo) alcuni globuli rossi del feto possono passare alla mamma attraverso la placenta e, quindi, potrebbero prodursi nell’organismo della donna degli
    anticorpi che agiscono contro il sangue del bambino (che è ritenuto estraneo e, quindi, da combattere). Il problema si pone non tanto nella prima gravidanza in cui le difese della donna sono deboli, quanto, piuttosto, in quella successiva se il figlio risulta ancora Rh+ (positivo), perché gli anticorpi della mamma sono già presenti e, quando i globuli rossi del bambino passano nella donna attraverso la placenta, si scatena una reazione di difesa dell’organismo. 
    Gli anticorpi della mamma possono, infatti, a loro volta passare al feto attraverso la placenta e provocare una alterazione nei globuli rossi del bambino provocandogli una forte anemia. Per questo oggi, una volta nato il primo bambino con sangue di tipo Rh+ (positivo), si esegue una profilassi sulla mamma entro settantadue ore dalla nascita, cioè le si fa una iniezione
    per rendere inattivi gli eventuali anticorpi e rendere possibile una eventuale seconda gravidanza con un bambino con sangue Rh+ (positivo) senza pericoli.
    Non si verifica, invece, alcun problema se entrambi i genitori sono Rh-(negativi) oppure se la madre è Rh+ (positiva) e il padre Rh- (negativo) o se il futuro bambino è Rh- (negativo) perché non si innesca la produzione di anticorpi.

    COME SI FANNO

    Si tratta di analisi che consistono in un semplice prelievo di sangue. La resistenza osmotica delle emazie e l’elettroforesi dell’emoglobina sono esami che non devono necessariamente essere eseguiti a digiuno, il test di Coombs indiretto, invece, è preferibile che venga svolto a digiuno. L’assunzione di farmaci non influenza il risultato dell’analisi.

    COSA SIGNIFICANO

    RESISTENZA OSMOTICA DELLE EMAZIE

    Se nel referto si trova l’indicazione “aumentata”, invece, dell’indicazione “normale”, significa che i globuli rossi resistono alla divisione cellulare molto più di quello che dovrebbe accadere nella normalità, quindi, la persona soffre di talassemia.

    ELETTROFORESI DELL'EMOGLOBINA

    la quantità di emoglobina di tipo A che si deve trovare nel siero per poter essere definita normale è del 10-40 per cento per il neonato e del 97-98 per cento nell’adulto rispetto all’emoglobina totale.

    se la percentuale di emoglobina A è bassa, quasi assente, la persona soffre di talassemia.
    se la percentuale di emoglobina Aè più alta del normale, la persona non soffre di talassemia e il risultato non ha significato dal punto di vista clinico.

    TEST DI COOMBS INDIRETTO

    Se nel referto l’indicazione è “presente” o “positiva”, significa che nel siero della donna si trovano anticorpi anti-Rh+ (positivi) e questo può provocare una eventuale alterazione dei globuli rossi nel bambino se si tratta di una seconda gravidanza.